marigold cdkl5 studie

Leidet Ihr Kind an früh einsetzenden, hartnäckigen Anfällen?‎

Wurden sie genetisch getestet?‎

Wenn Ihr Kind positiv auf die CDKL5-Genmutation getestet wurde und an Anfällen und Verhaltensstörungen leidet, kann es an einer klinischen Studie teilnehmen.

Es wird angenommen, dass eine Erhöhung der Signalübertragungskapazität von Rezeptoren im Gehirn die Krampfanfall-Kontrolle und andere Verhaltensstörungen bei Kindern mit der CDKL5-Mutation verbessern kann.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien für CDD. Jede Therapie, die die Häufigkeit, Dauer oder Schwere von Anfällen reduziert, wird sich positiv auf die Lebensqualität von Kind und Familie auswirken.

Die Marigold-Studie untersucht, ob das Studienmedikament Ganaxolon Anfälle reduzieren, die Anfallsfreiheit erhöhen und das Verhalten von Kindern mit CDD verbessern kann.

Finden Sie heraus, ob Ihr Kind in die Vorauswahl kommen kann

säugling mit cdkl5-störung

Über CDD

CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) ist eine schwere und seltene genetische Störung, die durch eine Mutation des cyclin-abhängigen kinase-ähnlichen 5-Gens (CDKL5) auf dem X-Chromosom verursacht wird. Das CDKL5-Gen produziert ein Protein, das für die normale Gehirnentwicklung und -funktion wichtig ist.

CDD betrifft vor allem Mädchen und ist gekennzeichnet durch früh einsetzende hartnäckige Anfälle, schwere Entwicklungsverzögerungen, Schlafstörungen und schwere geistige und grobe motorische Beeinträchtigungen. In der Regel sind die Anfälle resistent gegen herkömmliche Antiepileptika. Behandlungsresistente Epilepsie kann tödlich sein und Patienten werden oft mit hohen Dosen von mehreren Antiepileptika (AEDs) behandelt, die die kognitiven, verhaltensbedingten und körperlichen Folgen der zugrunde liegenden Erkrankung verschlimmern. Insgesamt erleben diese Kinder und Jugendlichen erhebliche Beeinträchtigungen der Lebensqualität.

Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien für CDD. Jede Therapie, die die Häufigkeit, Dauer oder Schwere von Anfällen reduziert, wird sich positiv auf die Lebensqualität von Kind und Familie auswirken.

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Was ist die Marigold-Studie?‎

Es wird angenommen, dass die Behandlung mit dem Studienmedikament Ganaxolon die GABAA-vermittelte Signalübertragung durch die Erhöhung der Signalisierungskapazität bestehender Rezeptoren erhöht und verbessert und nicht nur die Anfallskontrolle, sondern auch andere Verhaltensstörungen bei Kindern mit der CDKL5-Mutation verbessert.

Ganaxolon ist ein synthetisches Analogon von Allopregnanolon, einem endogenen allosterischen Modulator von GABAA Rezeptoren. Ganaxolon hat eine mit Allopregnanolon vergleichbare Wirksamkeit bei der Aktivierung von synaptischen und extrasynaptischen GABAA Rezeptoren an einer von Benzodiazepinen verschiedenen Stelle. Der Zweck der Marigold-Studie besteht in der Untersuchung, ob Ganaxolon zur Behandlung von CDKL5 verwendet werden kann.

Die Marigold-Studie ist eine globale, doppelblinde, randomisierte, placebokontrollierte Studie zur Behandlung von Kindern und jungen Erwachsenen, die unter CDD leiden. Die Studie besteht aus einer 6-wöchigen prospektiven Basisphase zur Erhebung von Anfallsdaten, gefolgt von einer 17-wöchigen doppelblinden Behandlungsphase, der dann eine längerfristige Open-Label-Phase folgt.

Wenn Sie sich qualifizieren und mit der Teilnahme einverstanden sind, können Sie bis zu 23 Wochen an der Studie teilnehmen. Beim Screening-Besuch zur Bestimmung der Teilnahmeeignung nach Ein-/Ausschlusskriterien müssen Sie einen täglich geführten Verlaufskalender über zwei Monate vorlegen, in dem die Art der Anfälle, die Häufigkeit und die anfallsfreien Tage eingetragen sind. Nach Erfüllung der Zulassungskriterien werden die Patienten nach dem Zufallsprinzip ausgewählt und erhalten über 17 Wochen entweder das Testmedikament oder das Placebo. Weder Sie noch das Studienpersonal werden wissen, welche Medikamente Sie erhalten. Sie können die üblichen Antiepileptika weiter nehmen, die Sie derzeit einnehmen.

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Ist mein Kind qualifiziert?‎

Ihr Kind muss die folgenden Kriterien erfüllen, um für die Studie in Frage zu kommen:

  • Die CDKL5-Mutation muss von einem Genlabor bestätigt werden.
  • Das Kind muss zwischen 2 und 21 Jahren alt sein.
  • Es muss mindestens unter 16 oder mehreren größeren motorischen oder Sturzanfällen pro Monat leiden.

 
Der Studienarzt wird ein Vorab-Screening mit Ihrem Kind durchführen und Ihnen Fragen zur Krankengeschichte und zu den Anfällen Ihres Kindes stellen, um zu beurteilen, ob Ihr Kind an der Studie teilnehmen kann. Sie werden gebeten, die Anfälle Ihres Kindes 8 Wochen lang zu dokumentieren (einschließlich Art und Anzahl der Anfälle, die Ihr Kind täglich hat, sowie die anfallsfreien Tage Ihres Kindes).

Die Teilnahme an dieser Studie ist für Sie und Ihr Kind kostenlos. Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um Ihr Kind zu den jeweils erforderlichen Studienterminen zu bringen, wird Ihnen der Sponsor die angemessenen Kosten (Parken und Reisen) erstatten.

ist mein kind qualifiziert

Die Teilnahme an der Marigold-Studie ist vollkommen freiwillig. Fragen Sie Ihren Arzt, ob für Ihr Kind die Teilnahme an dieser Studie sinnvoll ist.

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feld von marigold

Klinische Forschung

Klinische Forschungsstudien bewerten Studienpräparate, um festzustellen, ob sie für Patienten sicher und wirksam sind, bevor sie allgemein angeboten werden. Die Studien werden von medizinischem Fachpersonal sorgfältig geplant und überwacht, wobei die Sicherheit der Patienten im Vordergrund steht.

Vor der Anmeldung zu klinischen Studien prüfen und unterzeichnen die Teilnehmer eine Einwilligungserklärung, in der sie bestätigen, dass ihnen die Einzelheiten der Studie erläutert und ihre Fragen beantwortet wurden. Dieses Dokument ist kein Vertrag; die Teilnahme an der klinischen Studie ist völlig freiwillig und die Studienteilnehmer können die Studie jederzeit und aus jedem Grund abbrechen.

Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Kann mein Kind CBD nehmen und an dieser Studie teilnehmen?

Patienten mit Cannabidiol (CBD) können an der Studie teilnehmen, wenn sie die Einnahme von CBD einstellen und sich einer sechswöchigen Auswaschphase unterziehen, bevor sie für die 17-wöchige doppelblinde Behandlungsphase der Studie randomisiert werden. Falls der Patient nach Abschluss der Doppelblindphase mit der Open-Label-Phase beginnt, kann er CBD wieder einnehmen.

Muss ich für die Teilnahme an dieser Studie bezahlen? Gibt es Hilfen für die Anreise?

Die Teilnahme an dieser Studie ist für Sie und Ihr Kind kostenlos. Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um Ihr Kind zu den jeweils erforderlichen Studienterminen zu bringen, wird Ihnen der Sponsor die angemessenen Kosten (Parken und Reisen) erstatten.

Kann mein Kind Untersuchungstermine bei unserem Hausarzt wahrnehmen?

Ihr Kind kann zu dem Arzt kommen, der an der Studie teilnimmt. Sie können aber auch weiterhin den Hausarzt Ihres Kindes aufsuchen, der über die Behandlung und den Zustand Ihres Kindes während der Studie informiert wird.

Ist es sicher, dass ich in dieser Studie garantiert Ganaxolon erhalten werde?

Nach der 17-wöchigen Doppelblindbehandlung können alle Teilnehmer während der Open-Label-Phase der Studie Ganaxolon erhalten. Die Auswahl, wer während des Behandlungszeitraums Ganaxolon oder ein Placebo erhält, ist völlig zufällig und bleibt während dem Studienverlauf geheim. Es gibt keine Möglichkeit zu wissen, was Ihr Kind bekommt.

Wer kann an dieser Studie teilnehmen?

Personen zwischen 2 und 21 Jahren mit früh einsetzenden, schwer kontrollierbaren Anfällen, neuroentwicklungsbedingten Störungen und einer bestätigten pathogenen CDKL5-Genvariante können für die Studie in Frage kommen.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob für Ihr Kind die Teilnahme an dieser Studie sinnvoll ist.

Was muss ich tun, um für die Studie in Betracht gezogen zu werden?

Der Studienarzt wird ein Vorab-Screening mit Ihrem Kind durchführen und Ihnen Fragen zur Krankengeschichte und zu dem Auftreten von Anfällen Ihres Kindes stellen, um zu beurteilen, ob Ihr Kind ein geeigneter Teilnehmer für die Studie ist.

Anhand des Auftretens der täglichen Anfälle, der Art der Anfälle, der Häufigkeit und der Anzahl der anfallsfreien Tage in den letzten 2 Monaten wird die Schwankungshäufigkeit der Anfälle bestimmt werden können. Wenn Sie keine Angaben darüber machen können, werden Sie gebeten, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen und alle zukünftigen Anfälle über 8 Wochen aufzuzeichnen, bevor Sie zu einem Screeningbesuch kommen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten werden angeboten?

Die Patienten werden randomisiert in die klinische Studie aufgenommen und erhalten zusätzlich zu ihrer Standardbehandlung gegen Krampfanfälle entweder Ganaxolon oder ein Placebo (nicht aktive Substanz). Das Medikament wird entweder als trinkbare Flüssigkeit oder als Kapsel verabreicht und muss mit dem Essen eingenommen werden. Die Patienten müssen während der klinischen Studie ihre sicheren Begleitmedikamente beibehalten.

Gibt es Nebenwirkungen?

Ganaxolon hat sich bisher in klinischen Studien als generell sicher und gut verträglich erwiesen. Mehr als 1.600 Menschen jeden Alters haben Ganaxolon bereits eingenommen, manche schon seit vier Jahren. Häufige Nebenwirkungen sind Schläfrigkeit, Schwindel und Müdigkeit.

Wird dies meinem Kind helfen?

Frühere Studien haben gezeigt, dass Ganaxolon die Anfälle bei CDD reduziert. Diese Studie will untersuchen, ob Ganaxolon die Anfälle im Vergleich zu einem Placebo wirksamer reduziert und ob es weitere positive Effekte bei der Behandlung mit Ganaxolon gibt.

Auch wenn Ganaxolon wirksam ist, kann es aufgrund der Natur der Studie sein, dass Ihr Kind in der Kontrollgruppe ist, die das Placebo erhält. Fragen Sie Ihren Arzt, ob für Ihr Kind die Teilnahme an dieser Studie sinnvoll ist.

Was ist eine klinische Studie?

Klinische Studien sind Forschungsstudien, die untersuchen wollen, auf welche Weise Krankheiten wie genetische Epilepsien besser behandelt werden können. Die Wissenschaftler testen in klinischen Studien, ob ein potenzielles Medikament sicher und wirksam ist. Untersuchungen haben gezeigt, dass Patienten, die an klinischen Studien teilnehmen, in der Regel einen Nutzen davon haben.

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Vielen Dank für Ihr Interesse an der Marigold-Studie! Wenn Sie mit einem Studienmitarbeiter sprechen möchten, um zu erfahren, ob sich Ihr Kind qualifizieren kann, geben Sie bitte Ihre Kontaktdaten an. Ein Mitarbeiter des Forschungsteams wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen.

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Es ist eine Bewertung erforderlich, um festzustellen, ob Ihr Kind für die Studie vollständig qualifiziert ist. Zu diesem Zweck wird sich ein Mitarbeiter der Forschungsstudie mit Ihnen in Verbindung setzen, um die Krankengeschichte Ihres Kindes zu besprechen und alle Ihre Fragen zu beantworten.

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