estudio marigold cdkl5

¿Padece su hijo convulsiones de aparición temprana para las que no existe tratamiento?

¿Han sido analizadas genéticamente?

Si su hijo dio positivo en la prueba de la mutación en el gen CDKL5 y sufre convulsiones y trastornos del comportamiento, puede que haya un ensayo clínico para él.

Se ha planteado la hipótesis de que el incremento de la capacidad de señalización de los receptores del cerebro puede mejorar el control de las convulsiones y otras anomalías del comportamiento en niños que tienen una mutación en el gen CDKL5.

Hasta el momento no se ha aprobado ninguna terapia para combatir el CDD. Cualquier terapia que disminuya la frecuencia, la duración o la gravedad de las convulsiones puede repercutir positivamente en la calidad de vida del niño y su familia.

En el Estudio Marigold (the Marigold Study) se analiza en profundidad si la ganaxolona, un medicamento en fase de investigación, puede reducir las convulsiones, aumentar el número de días en que estas no aparecen y mejorar el comportamiento del niño que padece CDD.

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niño que sufre el trastorno provocado por la mutación en el gen cdkl5

Acerca del CDD

El trastorno por deficiencia del CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara y grave causada por una mutación en el gen de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina (CDKL5) que se encuentra ligado al cromosoma X. El gen CDKL5 produce una proteína que es importante para el funcionamiento y el desarrollo normales del cerebro.

El CDD afecta fundamentalmente a las niñas y se caracteriza por la aparición temprana de convulsiones para las que no existe tratamiento, retraso en el desarrollo neurocognitivo grave, trastornos del sueño y deficiencias graves a nivel intelectual y/o de motricidad gruesa. Por lo general, las convulsiones no responden a los medicamentos antiepilépticos convencionales. La epilepsia que no responde a los tratamientos puede resultar mortal y a menudo a estos pacientes se les administran grandes dosis de diversos fármacos antiepilépticos (MAE) que empeoran las consecuencias cognitivas, conductuales y físicas del trastorno subyacente. Todos estos factores hacen que los niños y los adultos jóvenes que padecen este trastorno sufran un importante deterioro en su calidad de vida.

Hasta el momento no se ha aprobado ninguna terapia para combatir el CDD. Cualquier terapia que disminuya la frecuencia, la duración o la gravedad de las convulsiones puede repercutir positivamente en la calidad de vida del niño y su familia.

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¿En qué consiste el Estudio Marigold (the Marigold Study)?

Se ha planteado la hipótesis de que el tratamiento con ganaxolona, un medicamento en fase de investigación, aumente y mejore la señalización mediada por el GABAA mediante el incremento de la capacidad de señalización de los receptores existentes, y mejore no únicamente el control de las convulsiones, sino también otras anomalías del comportamiento que padecen los niños en los que ha mutado el gen CDKL5.

La ganaxolona es un análogo sintético de la alopregnanolona, un modulador alostérico endógeno de los receptores de GABAA. La ganaxolona posee una potencia y una eficacia comparables a las de la alopregnanolona para activar receptores de GABAA sinápticos y extrasinápticos en una zona distinta a la de las benzodiazepinas. El objetivo del Estudio Marigold (the Marigold Study) es probar si la ganaxolona puede utilizarse para tratar el CDKL5.

El Estudio Marigold (The Marigold Study) es un ensayo global, doble ciego, aleatorizado y controlado por placebo de tratamiento con ganaxolona que se lleva a cabo en niños y adultos jóvenes que padecen CDD. El ensayo consta de un período de referencia prospectivo de 6 semanas en el que se recogen datos sobre las convulsiones seguido de una fase de tratamiento doble ciego que se prolonga durante 17 semanas y, finalmente, una fase abierta de larga duración.

Si reúne los requisitos y acepta participar en este estudio, podrá estar en él durante un máximo de 23 semanas. En la visita de preselección que se realizará para determinar la idoneidad para participar en el ensayo de acuerdo con criterios de inclusión/exclusión, deberá proporcionar una tabla en la que se detallen las convulsiones sufridas diariamente en los últimos 2 meses con el tipo de convulsión, la frecuencia y los días en los que no se hayan producido. Si cumplen los criterios para participar en el ensayo, a los pacientes se les asignará de manera aleatoria al grupo que recibirá el medicamento en estudio o al grupo que recibirá un placebo durante 17 semanas. Ni usted ni el personal encargado de realizar el estudio sabrán cuál es la medicación que se le está administrando. Puede seguir con la medicación estándar que actualmente toma para combatir las convulsiones.

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¿Cumple mi hijo los requisitos para participar en el ensayo?

Para poder participar en el estudio, su hijo debe cumplir estos requisitos:

  • Mutación en el gen CDKL5 confirmada por un laboratorio genético
  • Tener entre 2 y 21 años de edad
  • Padecer al mes aproximadamente 16 o más convulsiones con caídas o parálisis motora importante

 
El médico del estudio necesitará llevar a cabo un proceso de preselección con su hijo y le hará preguntas sobre su historial médico y de convulsiones para comprobar si puede participar en el estudio. Se le pedirá que haga un seguimiento de las convulsiones de su hijo (que incluya el tipo y el número de convulsiones que sufre cada día, así como los días en los que no aparezcan) durante 8 semanas.

La participación en este estudio no supone ningún coste para usted ni su hijo. Si necesita ayuda económica para que su hijo pueda ir a alguna consulta que sea necesaria para el estudio, el patrocinador le reembolsará los gastos (aparcamiento y desplazamiento) que sean razonables.

¿Qué requisitos hay?

La participación en el Estudio Marigold (the Marigold Study) es totalmente voluntaria. Pregunte a su médico si considera conveniente que su hijo participe en este estudio.

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campo de caléndulas

Investigación clínica

Los estudios clínicos de investigación evalúan fármacos en fase de investigación con el fin de determinar su seguridad y eficacia en los pacientes antes de que estén disponibles para el público. Profesionales de la salud se encargan de diseñar y monitorizar cuidadosamente estos estudios, en los que la seguridad del paciente es prioritaria.

Antes de participar en este tipo de estudios, los participantes leen y firman un consentimiento informado en el que se declara que se les han explicado los detalles del estudio y que se han contestado sus preguntas. Este documento no es un contrato; la participación en un estudio clínico de investigación es totalmente voluntaria y los participantes pueden abandonar el estudio en cualquier momento por cualquier motivo.

Preguntas frecuentes

¿Puede tomar mi hijo CBD y participar en este ensayo?

Los pacientes que toman cannabidiol (CBD) pueden participar en el estudio si dejan de tomar este fármaco y se someten a un período de lavado de seis semanas antes de ser asignados aleatoriamente al período de tratamiento doble ciego del estudio de 17 semanas de duración. Una vez concluido el período de doble ciego, si el paciente accede a la fase abierta del estudio, puede tomar CBD.

¿Tendré que pagar por participar en este ensayo? ¿Existe algún tipo de ayuda para pagar los gastos del viaje?

La participación en este estudio no supone ningún coste para usted ni su hijo. Si necesita ayuda económica para que su hijo pueda ir a alguna consulta que sea necesaria para el estudio, el patrocinador le reembolsará los gastos (aparcamiento y desplazamiento) que sean razonables.

¿Puede mi hijo ser examinado por su médico habitual?

Su hijo será examinado por el médico que esté participando en ese momento en el estudio. Puede seguir también yendo a la consulta del médico habitual que le supervisa, que será informado del tratamiento y del estado de su hijo durante el estudio.

¿Tengo la garantía de que a mi hijo se le administrará ganaxolona en este ensayo?

Una vez transcurrido el período de tratamiento doble ciego de 17 semanas de duración, todos los participantes podrán recibir ganaxolona durante la fase abierta del ensayo. La selección llevada a cabo para decidir a quién se le administra ganaxolona o placebo en el período de tratamiento es completamente aleatoria y permanecerá bajo secreto durante el tiempo que dure el ensayo. No existe ningún modo de saber si su hijo recibirá ganaxolona o placebo.

¿Quién puede participar en este estudio?

Podrán optar a participar en este estudio personas que tengan entre 2 y 21 años de edad que padezcan convulsiones de aparición temprana difíciles de controlar, deficiencias en el desarrollo neurológico y una variante del gen CDKL5 patogénica confirmada.

Consulte clinicaltrials.gov para obtener más información o pregunte a su médico sobre la conveniencia de que su hijo participe en este estudio.

¿Qué debo hacer para ser un candidato para este estudio?

Su hijo necesitará someterse a un proceso de preselección en el que el médico del estudio le hará preguntas sobre su historial médico y de convulsiones para comprobar si es un buen candidato para el estudio.

El historial diario de convulsiones, incluidos el tipo y la frecuencia de estas, así como los días en los que no se hayan producido convulsiones en los últimos 2 meses, ayudará a determinar el modo en que fluctúan las convulsiones de su hijo. Si no tiene esta información, se le solicitará que firme un consentimiento informado y elabore una tabla de las convulsiones que sufra su hijo en las siguientes 8 semanas antes de la visita de preselección.

¿Qué opciones de tratamiento se proporcionan?

Los pacientes se asignarán de manera aleatoria al ensayo clínico para recibir bien ganaxolona o bien un placebo (sustancia no activa), además de sus tratamientos estándares para combatir las convulsiones. El fármaco se administrará en forma de líquido bebible o una cápsula y deberá tomarse con alimento. Los pacientes deben continuar con la medicación que ya estén tomando de manera regular mientras participen en el ensayo clínico.

¿Existe algún tipo de efecto secundario?

En los estudios realizados hasta la fecha, la ganaxolona ha demostrado ser en general un fármaco seguro y bien tolerado. Se ha administrado ganaxolona a más de 1600 personas de todas las edades, en algunos casos durante cuatro años. Algunos de los efectos secundarios más habituales son somnolencia, mareo y fatiga.

¿Ayudará este medicamento a mi hijo?

Algunos estudios realizados en el pasado han puesto de manifiesto que la ganaxolona ha reducido el número de convulsiones en personas que padecen CDD. El objetivo de este ensayo es averiguar si la ganaxolona es un fármaco para reducir las convulsiones más eficaz que el placebo y si el tratamiento con ganaxolona aporta otros beneficios.

Debido al tipo de ensayo, incluso aunque la ganaxolona sea eficaz, es posible que su hijo esté en el grupo de control que recibe el placebo. Pregunte a su médico si considera conveniente que su hijo participe en este estudio.

¿Qué es un ensayo clínico?

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que se utilizan para encontrar mejores formas de tratar enfermedades, como por ejemplo las epilepsias genéticas. Los investigadores utilizan ensayos clínicos para determinar si un fármaco potencial es seguro y eficaz. Las investigaciones han demostrado que la participación en ensayos clínicos suele aportar beneficios a los pacientes.

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¡Gracias por su interés en el Estudio Marigold! Si quiere hablar con un representante del estudio para comprobar si su hijo cumple los requisitos para participar en este ensayo, facilítenos su información de contacto y el personal encargado de esta investigación se pondrá en contacto con usted cuando usted desee.

Para empezar, indique su provincia/estado o país y haga clic en Enviar.

Confirme su ubicación tal y como se ha detallado anteriormente.

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Será necesario realizar una evaluación para determinar si su hijo cumple todos los requisitos para participar en el estudio. Para ello, el personal encargado de la investigación se pondrá en contacto con usted para conocer el historial médico de su hijo y responder a las preguntas que usted pueda tener.

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