étude marigold (The Marigold study) cdkl5

Votre enfant souffre-t-il de crises d’épilepsie réfractaires précoces?

A t-il été testé génétiquement?‎

Si votre enfant a été testé positif pour la mutation du gène CDKL5 et qu’il souffre de crises et de troubles du comportement, il peut exister un essai clinique pour vous.

On part de l’hypothèse que la stimulation de la capacité de signalisation des récepteurs dans le cerveau peut améliorer le contrôle des crises et d’autres anomalies de comportement chez les enfants souffrant de la mutation CDKL5.

Actuellement, il n’existe pas de thérapie approuvée pour le trouble CDKL5. Toute thérapie qui diminue la fréquence, la durée ou la gravité des crises peut avoir un impact positif sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille.

L’étude Marigold (The Marigold study) explore si la ganaxolone, un médicament expérimental, peut diminuer les crises, augmenter le nombre de jours sans crise et améliorer le comportement des enfants souffrant du trouble CDKL5.

Renseignez-vous si votre enfant peut être admissible

nourrisson atteint du trouble cdkl5

Le trouble CDKL5

Le trouble déficitaire CDKL5 est un trouble génétique grave et rare causé par une mutation du gène 5 (CDKL5) de type kinase cycline-dépendante, situé sur le chromosome X. Le gène de la maladie de CDKL5 produit une protéine qui est importante pour le développement et le fonctionnement normaux du cerveau.

Le trouble CDKL5 affecte principalement les filles et se caractérise par des crises d’épilepsie réfractaires précoces, un retard de développement grave, des troubles du sommeil et une grave déficience intellectuelle et motrice. Généralement, les crises résistent aux médicaments antiépileptiques classiques. L’épilepsie résistante aux traitements peut être mortelle et les patients sont souvent traités avec des doses élevées de médicaments antiépileptiques multiples qui aggravent les conséquences cognitives, comportementales et physiques du trouble sous-jacent. Ensemble, ces enfants et ces jeunes adultes connaissent des altérations majeures de leur qualité de vie.

Actuellement, il n’existe pas de thérapie approuvée pour le trouble CDKL5. Toute thérapie qui diminue la fréquence, la durée ou la gravité des crises peut avoir un impact positif sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille.

Renseignez-vous si votre enfant peut être admissible

Qu’est-ce que l’étude Marigold (The Marigold study)?‎

On part de l’hypothèse que le traitement par ganaxolone, un médicament expérimental, augmentera et améliorera la signalisation des modérateurs GABAA en stimulant la capacité de signalisation des récepteurs existants, et améliorera non seulement le contrôle des crises, mais aussi d’autres anomalies de comportement chez les enfants souffrant de la mutation CDKL5.

La ganaxolone est un analogue synthétique de l’alloprégnanolone, un modulateur allostérique endogène des récepteurs GABAA‎. La ganaxolone a une puissance et une efficacité comparables à l’alloprégnanolone dans l’activation des récepteurs synaptiques et extrasynaptiques GABAA sur un site distinct des benzodiazépines. L’étude Marigold (The Marigold study) a pour objet de tester si la ganaxolone peut être utilisée pour le traitement de la maladie de CDKL5.

L’étude Marigold (The Marigold study) est un essai mondial, à double insu, randomisé et contrôlé par placebo, portant sur le traitement à la ganaxolone chez les enfants et les jeunes adultes souffrant du trouble CDKL5. L’essai consiste en une période de référence prospective de 6 semaines pour recueillir les données de crises, suivie d’une phase de traitement à double insu de 17 semaines puis d’une phase ouverte à long terme.

Si vous êtes admissible et acceptez de participer à l’étude, vous pourrez y rester jusqu’à 23 semaines. Lors de la visite de dépistage pour établir votre admissibilité selon des critères d’inclusion et d’exclusion, vous devrez fournir un calendrier de crises quotidiennes de 2 mois. Vous devrez y spécifier le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise. S’ils satisfont les critères d’admissibilité, les patients seront répartis au hasard pour recevoir le médicament à l’essai ou le placebo pendant 17 semaines. Ni vous ni le personnel de l’étude ne saurez quel médicament vous recevez. Vous pourrez continuer à prendre le médicament antiépileptique standard que vous utilisez présentement.

Renseignez-vous si votre enfant peut être admissible

Admissibilité

Votre enfant doit satisfaire les critères suivants pour être admissible à l’étude :

  • Mutation CDKL5 confirmée par un laboratoire de génétique
  • Être âgé(e) de 2 à 21 ans
  • Souffrir d’au moins 16 crises motrices importantes ou plus par mois

 
Le médecin de l’étude exigera un dépistage préalable pour votre enfant et vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et ses crises pour voir s’il peut participer à l’étude. On vous demandera de consigner les crises de votre enfant (y compris le type et le nombre de crises qu’il a chaque jour ainsi que les journées sans crise), et ce, pendant 8 semaines.

La participation à cette étude est gratuite. Si vous avez besoin d’une aide financière pour amener votre enfant aux visites requises par l’étude, le commanditaire vous remboursera les dépenses raisonnables (stationnement et déplacement).

admissibilité

La participation à l’étude Marigold (The Marigold study) est entièrement volontaire. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Renseignez-vous si votre enfant peut être admissible

champ de l'étude Marigold (The Marigold study)

Recherche clinique

Les études de recherche clinique évaluent les médicaments expérimentaux pour déterminer s’ils sont sûrs et efficaces pour les patients avant d’être mis à la disposition du grand public. Les études sont minutieusement conçues et surveillées par des professionnels de la santé, la sécurité des patients étant une priorité.

Avant de s’inscrire à des études de recherche clinique, les participants lisent et signent un document de consentement éclairé, indiquant que les détails de l’étude leur ont été expliqués et que l’on a répondu à leurs questions. Ce document n’est pas un contrat; la participation à une étude de recherche clinique est entièrement volontaire et les participants peuvent quitter l’étude en tout temps et pour n’importe quel motif.

Foire aux questions

Mon enfant peut-il prendre du cannabidiol (CBD) et participer à cet essai?

Les patients sous cannabidiol (CBD) peuvent participer à l’étude s’ils cessent de l’utiliser et entreprennent une période de sevrage de six semaines avant d’être randomisés dans la période de traitement à double insu de 17 semaines. Une fois la période à double insu terminée, le patient peut recommencer à prendre du CBD s’il entame la partie ouverte de l’étude.

Aurai-je à payer pour participer à cet essai? Une aide au transport est-elle fournie?

La participation à cette étude est gratuite. Si vous avez besoin d’une aide financière pour amener votre enfant aux visites requises par l’étude, le commanditaire vous remboursera les dépenses raisonnables (stationnement et déplacement).

Mon enfant peut-il être vu par mon médecin traitant?

Votre enfant sera vu par le médecin qui participe présentement à l’étude. Vous pouvez aussi continuer à voir le médecin traitant de votre enfant, qui sera informé du traitement et de l’état de santé de votre enfant pendant toute la durée de l’étude.

Ai-je la garantie de recevoir de la ganaxolone pendant cet essai?

Après la période de traitement à double insu de 17 semaines, tous les participants pourront recevoir de la ganaxolone pendant la phase ouverte de l’essai. La sélection des participants qui reçoivent de la ganaxolone ou un placebo pendant la période de traitement est complètement aléatoire et reste secrète pendant toute la durée de l’essai. Il est impossible de savoir ce que votre enfant recevra.

Qui peut se joindre à l’étude?

Les personnes âgées de 2 à 21 ans présentant des crises précoces et difficiles à maîtriser, un trouble neurodéveloppemental et une mutation pathogénique confirmée du gène CDKL5 peuvent être admissibles à l’étude.

Consultez le site clinicaltrials.gov pour de plus amples détails, ou demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Que dois-je faire pour être considéré(e) en vue d’une participation à cette étude?

Votre enfant devra subir un processus de pré-dépistage au cours duquel le médecin de l’étude vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et ses crises pour voir s’il est un bon candidat pour l’étude.

Les antécédents quotidiens de crises, y compris le type de crise, la fréquence et les jours sans crise au cours des 2 derniers mois aideront à déterminer comment les crises de votre enfant fluctuent. Si vous n’avez pas cette information, on vous demandera de signer un consentement éclairé et de remplir un tableau prospectif des crises pendant 8 semaines avant de revenir pour une visite de dépistage.

Quelles options de traitement sont proposées?

Les patients seront randomisés dans l’essai clinique pour recevoir soit de la ganaxolone, soit un placebo (substance non active), en plus de leur traitement antiépileptique standard. Le médicament sera administré sous forme de liquide ou de capsule, et doit être pris avec de la nourriture. Les patients doivent continuer à utiliser leurs médicaments réguliers durant l’essai clinique.

Y a-t-il des effets secondaires?

Jusqu’à présent, la ganaxolone s’est généralement avérée sûre et bien tolérée pendant les études cliniques. Plus de 1 600 personnes de tous les âges ont pris de la ganaxolone, certaines depuis quatre ans. Les effets secondaires les plus communs incluent de la somnolence, des étourdissements et de la fatigue.

Est-ce que cela aidera mon enfant?

Des études précédentes ont démontré que la ganaxolone réduisait les crises chez les personnes souffrant du trouble CDKL5. Cet essai a pour but de déterminer si la ganaxolone est plus efficace pour réduire les crises comparativement au placebo et s’il existe d’autres avantages liés à un tel traitement.

En raison de la nature de l’essai, même si la ganaxolone est efficace, votre enfant peut faire partie du groupe qui recevra le placebo. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Qu’est-ce qu’un essai clinique?

Les essais cliniques sont des études de recherche utilisées pour trouver de meilleures façons de traiter des maladies comme l’épilepsie génétique. Les chercheurs utilisent les essais cliniques pour savoir si un médicament potentiel est sûr et efficace. La recherche a démontré que les patients avaient tendance à montrer des améliorations lorsqu’ils participaient à des essais cliniques.

Fermer

Merci de l'intérêt que vous manifestez envers l'étude Marigold! Si vous souhaitez parler à un représentant de l'étude pour vérifier si votre enfant est admissible, veuillez nous fournir vos coordonnées et quelqu'un du personnel de recherche communiquera avec vous à votre convenance.

Pour commencer, veuillez saisir votre État/province ou pays et cliquer sur Soumettre.

Veuillez confirmer votre emplacement comme stipulé ci-dessus.

Suivant

Une évaluation sera nécessaire pour déterminer si votre enfant est pleinement admissible à l'étude. Pour ce faire, le personnel de recherche communiquera avec vous pour discuter des antécédents médicaux de votre enfant et répondre à vos questions.

Souhaitez-vous être contacté(e) par le personnel de recherche?

OuiNon

Suivant

Merci de l'intérêt que vous manifestez envers l'étude Marigold.

Veuillez fournir les renseignements suivants :

Pouvons-nous vous laisser un message vocal?

OuiNon

Merci pour votre intérêt.

Please choose your country/language

Fermer