étude marigold (The Marigold study) cdkl5

Votre enfant souffre-t-il de crises d’épilepsie précoces et réfractaires ?‎

Vote enfant a-t-il été testé génétiquement ?‎

Si votre enfant a été testé positif pour la mutation du gène CDKL5 et qu’il souffre de convulsions et de troubles du comportement, cet essai clinique peut le concerner.

On suppose que l’augmentation de la capacité de signalisation des récepteurs du cerveau peut améliorer le contrôle des crises d’épilepsie et autres anomalies du comportement chez les enfants présentant une mutation du gène CDKL5.

Actuellement, il n’existe aucune thérapie approuvée pour le trouble CDKL5. Toute thérapie qui réduit la fréquence, la durée ou l’intensité des crises peut avoir un impact positif sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille.

L’étude Marigold (The Marigold study) tente de déterminer si le ganaxolone, un médicament expérimental, peut réduire l’intensité des crises, les espacer et améliorer le comportement des enfants atteints du trouble CDKL5.

Votre enfant est-il admissible ?‎

nourrisson atteint du trouble cdkl5

Le trouble CDKL5

Le trouble déficitaire CDKL5 est une maladie génétique grave et rare causée par une mutation du gène CDKL5, situé sur le chromosome X. Le gène CDKL5 produit une protéine très importante pour le développement et le fonctionnement normal du cerveau.

Le trouble CDKL5 affecte principalement les filles et se caractérise par des crises d’épilepsie précoce, un retard de développement grave, des troubles du sommeil et de graves déficiences intellectuelles et motrices. En général, les crises sont résistantes aux antiépileptiques classiques. L’épilepsie résistante aux traitements peut être fatale et les patients sont souvent traités avec des doses élevées de plusieurs médicaments antiépileptiques qui aggravent les conséquences cognitives, comportementales et physiques du trouble sous-jacent. Les enfants et les jeunes adultes atteints de cette maladie connaissent une détérioration majeure de leur qualité de vie.

Actuellement, il n’existe aucune thérapie approuvée pour le trouble CDKL5. Toute thérapie qui réduit la fréquence, la durée ou l’intensité des crises peut avoir un impact positif sur la qualité de vie de l’enfant et de sa famille.

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Qu’est-ce que l’étude Marigold (The Marigold study) ?‎

On suppose que le traitement par ganaxolone, un médicament expérimental, augmentera et améliorera la signalisation des récepteurs GABAA en augmentant la capacité de signalisation des récepteurs existants et améliorera non seulement le contrôle des crises, mais aussi d’autres anomalies de comportement chez les enfants porteurs de la mutation CDKL5.

La ganaxolone est un analogue synthétique de l’allopregnanolone, un modulateur allostérique endogène des récepteurs GABAA‎. La ganaxolone a une activité et une efficacité comparables à l’allopregnanolone dans l’activation des récepteurs synaptiques et extrasynaptiques GABAA sur un site distinct des benzodiazépines. Le but de l’étude Marigold (The Marigold study) est de tester si le ganaxolone peut être utilisé pour traiter le trouble CDKL5.

L’étude Marigold (The Marigold study) est un essai mondial, à double insu, randomisé et contrôlé par placebo du traitement au ganaxolone d’enfants et de jeunes adultes atteints du trouble CDKL5. L’essai débutera par une période de référence prospective de six semaines consacrée au recueil des données sur les crises convulsives, puis se poursuivra par une phase de traitement à double insu de 17 semaines et se terminera par une phase ouverte à long terme.

La durée totale de cet essai clinique est de 23 semaines. Lors de la visite de sélection permettant de déterminer l’admissibilité d’après les critères d’inclusion/exclusion, vous devrez fournir un calendrier retraçant les crises de votre enfant au cours des deux derniers mois et indiquant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise. Après avoir satisfait aux critères d’admissibilité, les patients seront répartis au hasard pour recevoir pendant 17 semaines le médicament à l’essai ou le placebo. Ni vous ni le personnel de l’étude ne sauront quel médicament vous recevrez. Pendant la durée de l’étude, vous pourrez continuer à prendre votre traitement antiépileptique habituel.

Votre enfant est-il admissible ?‎

Admissibilité

Votre enfant doit satisfaire les critères suivants pour être admissible à l’étude :

  • Être porteur d’une mutation CDKL5 confirmée par un laboratoire génétique
  • Avoir entre 2 et 21 ans
  • Souffrir d’au moins 16 crises d’épilepsie importantes avec déficit moteur ou chute par mois

 
Le médecin de l’étude fera passer à votre enfant un examen de présélection et vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et ses crises d’épilepsie afin de déterminer s’il peut participer à l’étude. Il vous sera demandé de noter dans un calendrier toutes les crises qu’a votre enfant pendant une période de 8 semaines (en précisant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise).

La participation à cette étude est gratuite. Si vous avez besoin d’une aide financière pour amener votre enfant à une visite obligatoire de l’étude, notre sponsor remboursera vos frais, à condition qu’ils soient raisonnables (stationnement et déplacement).

admissibilité

Toute participation à l’étude Marigold (The Marigold study) est entièrement volontaire. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Votre enfant est-il admissible ?‎

champ d'activité de l'étude Marigold (The Marigold study)

Essai clinique

Les essais cliniques ont pour but d’évaluer des médicaments expérimentaux afin de s’assurer de leur innocuité et de leur efficacité avant leur mise sur le marché. Les essais sont soigneusement conçus et surveillés par des professionnels de la santé, ayant pour priorité la sécurité des patients.

Avant de participer à des essais cliniques, les patients lisent et signent un document de consentement éclairé, indiquant que les modalités de l’essai leur ont été expliquées et qu’ils ont reçu une réponse à leurs questions. Ce document n’est pas un contrat ; la participation à un essai est entièrement volontaire et les participants peuvent quitter l’essai à tout moment sans donner de raison.

FAQ

Mon enfant peut-il prendre du CBD et participer à cet essai ?

Les patients sous cannabidiol (CBD) peuvent participer à l’étude s’ils cessent de prendre du CBD au moins six semaines avant d’être randomisés dans la période de traitement à double insu de 17 semaines. Une fois la période à double insu terminée, si le patient participe à la partie ouverte de l’essai, il peut reprendre du CBD.

Devrai-je payer pour participer à cet essai ? Peut-on bénéficier d’aide pour le transport ?

La participation à cette étude est gratuite. Si vous avez besoin d’une aide financière pour amener votre enfant à une visite obligatoire de l’étude, notre sponsor remboursera vos frais, à condition qu’ils soient raisonnables (stationnement et déplacement).

Mon enfant peut-il être vu par mon médecin traitant ?

Votre enfant sera vu par le médecin qui participe à l’essai clinique. Vous pouvez également continuer à consulter le médecin traitant de votre enfant, qui sera informé du traitement et de l’état de santé de votre enfant tout au long de l’essai.

Ai-je la garantie de recevoir du ganaxolone au cours de cet essai ?

Après la période de traitement à double insu de 17 semaines, tous les participants pourront recevoir du ganaxolone pendant la phase ouverte de l’essai. La répartition des participants entre le groupe recevant du ganaxolone et le groupe recevant un placebo pendant la période de traitement est complètement aléatoire et reste secrète pendant toute la durée de l’essai. Il n’y a aucun moyen de savoir ce que votre enfant recevra.

Qui peut participer à cette étude ?

Les personnes âgées de 2 à 21 ans ayant des crises épileptiques précoces et difficiles à contrôler, une déficience neurodéveloppementale et une variante pathogène confirmée du gène CDKL5 peuvent être admissibles à l’étude.

Consultez le site clinicaltrials.gov pour plus de détails ou demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Que dois-je faire pour que mon enfant ait une chance de participer à l’essai ?

Votre enfant fera l’objet d’un examen de présélection au cours duquel le médecin de l’étude vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et sur l’historique de ses crises afin de déterminer s’il est un bon candidat pour l’essai clinique.

Un historique retraçant les crises de votre enfant au cours des deux derniers mois, et précisant le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise nous permettra de nous faire une idée de la façon dont les crises de votre enfant fluctuent. Si vous ne disposez pas d’un tel historique, il vous sera demandé de signer un consentement éclairé et de consigner dans un calendrier les crises d’épilepsie de vote enfant pendant 8 semaines avant de venir à une visite de présélection.

Quelles sont les options de traitement offertes ?

Les participants à l’essai clinique seront choisis au hasard pour recevoir le ganaxolone ou un placebo (substance non active), en plus de leur traitement antiépileptique habituel. Le médicament sera administré sous forme de liquide buvable ou de gélule, et doit être pris avec de la nourriture. Les patients doivent continuer à suivre un traitement de fond stable pendant toute la durée de l’essai clinique.

Y a-t-il des effets secondaires ?

Le ganaxolone s’est avéré généralement sûr et bien toléré dans les études cliniques menées jusqu’à présent. Plus de 1 600 personnes de tous âges ont pris du ganaxolone, certaines pendant quatre ans. Les effets secondaires courants comprennent la somnolence, les étourdissements et la fatigue.

Est-ce que cet essai clinique aidera mon enfant ?

Des études antérieures ont montré que le ganaxolone réduisait les crises d’épilepsie chez les enfants souffrant du trouble CDKL5. Cet essai vise à déterminer si le ganaxolone est plus efficace pour réduire l’intensité et la fréquence des crises qu’un placebo et s’il y a d’autres avantages associés au traitement par ganaxolone.

En raison de la nature de l’essai, même si le ganaxolone est efficace, votre enfant pourrait faire partie du groupe témoin recevant le placebo. Demandez à votre médecin si la participation à cette étude convient à votre enfant.

Qu’est-ce qu’un essai clinique ?

Les essais cliniques sont des travaux de recherche menés pour trouver de meilleures façons de traiter des maladies comme l’épilepsie génétique. Les chercheurs utilisent les essais cliniques pour s’assurer de l’innocuité et de l’efficacité d’un médicament potentiel. La recherche a montré que la santé des patients avait tendance à s’améliorer lorsqu’ils participaient à des essais cliniques.

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