מחקר marigold cdkl5

האם ילדך סובל מפרכוסים בלתי נשלטים המופיעים בשלב מוקדם?

האם הוא עבר בדיקה גנטית?

אם ילדך קיבל תוצאה חיובית בבדיקה לזיהוי מוטציה בגן CDKL5, והוא סובל מפרכוסים ומהפרעות התנהגות, ייתכן שיש מחקר קליני שמתאים לכם.

ההשערה היא שחיזוק קיבולת האיתות של הקולטנים במוח עשויה לשפר את יכולת השליטה בפרכוסים ובחריגות התנהגותיות אחרות בקרב ילדים עם מוטציית CDKL5.

כיום, אין טיפולים מאושרים ל-CDD. כל טיפול המפחית את התדירות, המשך או החומרה של הפרכוסים עשוי להיות בעל השפעה חיובית על איכות חיי הילד ומשפחתו.

מחקר Marigold בוחן האם גנקסולון (ganaxolone), תרופה ניסיונית, עשויה להפחית פרכוסים, להגדיל את מספר הימים ללא פרכוסים ולשפר את ההתנהגות בקרב ילדים עם CDD.

האם ילדי עשוי להתאים?

פעוט עם הפרעת cdkl5

אודות CDD

הפרעת חוסר ב-CDKL5 (CDD) היא מחלה גנטית חמורה ונדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן 5 דמוי-קינאזות תלויות-ציקלין (CDKL5) הממוקם בכרומוזום ה-X. גן ה-CDKL5 מפיק חלבון שהנו חשוב להתפתחות ולתפקוד תקינים של המוח.

CDD משפיעה בעיקר על בנות ומאופיינת בפרכוסים בלתי נשלטים המופיעים בשלב מוקדם, בעיכוב התפתחותי חמור, בהפרעות שינה ובלקויות חמורות באינטיליגנציה ובמוטוריקה הגסה. באופן טיפוסי, הפרכוסים עמידים לתרופות מקובלות נגד אפילפסיה. אפילפסיה עמידה לטיפול עשויה להיות קטלנית, ולעתים קרובות החולים מטופלים במינונים גבוהים של מספר תרופות נגד אפילפסיה (AED) המחמירות את ההשלכות הקונגטיביות, ההתנהגותיות והפיזיות של המחלה הקיימת. יחד, ילדים וצעירים אלו חווים פגיעות קשות באיכות חייהם.

כיום, אין טיפולים מאושרים ל-CDD. כל טיפול המפחית את התדירות, המשך או החומרה של הפרכוסים עשוי להיות בעל השפעה חיובית על איכות חיי הילד ומשפחתו.

האם ילדי עשוי להתאים?

מהו מחקר Marigold?

ההשערה היא שטיפול בגנקסולון (ganaxolone), תרופה ניסיונית, יגביר וישפר את האיתות המתווך-GABAA בכך שהוא יחזק את קיבולת האיתות של הקולטנים הקיימים במוח, וישפר הן את יכולת השליטה בפרכוסים והן את מצב החריגות ההתנהגותיות האחרות בקרב ילדים עם מוטציית CDKL5.

גנקסולון הוא אנלוג סינתטי של אלופרגננולון (allopregnanolone), מודולטור אנדוגני אלוסטרי של קולטני GABAA. הפוטנטיות והיעילות של גנקסולון שוות ערך לאלופרגננולון, בכל הנוגע להפעלת קולטני GABAA סינפטיים וחוץ-סינפטיים במקום נפרד מבנזודיאזפינים. מטרת מחקר Marigold היא לבחון האם ניתן להשתמש בגנקסולון לטיפול ב-CDKL5.

מחקר Marigold הוא מחקר גלובלי, כפול-סמיות, אקראי ומבוקר-פלסבו של טיפול בגנקסולון בקרב ילדים וצעירים עם CDD. המחקר מורכב מתקופת נקודת התחלה עתידית לאיסוף נתונים לגבי פרכוסים, שאורכה 6 שבועות. לאחריה תתקיים תקופת טיפול בת 17 שבועות בסמיות כפולה, ואז שלב ארוך-טווח בתווית פתוחה.

אם תתאימו להשתתפות, תהיו חלק מהמחקר במשך עד 23 שבועות. בביקור המיון לקביעת זכאות בהתאם לקריטריוני ההכללה/הוצאה, יהיה עליך לספק לוח זמני פרכוסים מ-2 החודשים האחרונים, כולל סוג פרכוס, תדירות וציון ימים נטולי פרכוסים. מטופלים שיענו על קריטריוני הזכאות יוקצו באופן אקראי לקבלת התרופה הנסיונית או פלסבו במשך 17 שבועות. הן אתם והן צוות המחקר לא תדעו אילו תרופות ניתנות לכם. ניתן להמשיך את השימוש בתרופות נגד פרכוסים הניטלות כיום.

האם ילדי עשוי להתאים?

האם ילדי מתאים?

ילדך חייב לעמוד בקריטריונים הבאים כדי להתאים למחקר:

  • מוטציית CDLK5, מאושרת במעבדה גנטית
  • בין גיל 2 ל-21 שנים
  • סובל מכ-16 פרכוסים מוטוריים או פרכוסי נפילה בחודש, או יותר

 
רופא המחקר ידרוש מיון מוקדם של ילדך, וישאל שאלות לגבי ההיסטוריה הרפואית והפרכוסים שלו, כדי לראות אם באפשרותו להשתתף במחקר. לבקשת הצוות יהיה עליך לעקוב אחר הפרכוסים של ילדך (כולל סוג ומספר הפרכוסים שיש לו בכל יום, והימים בהם אין לו פרכוסים) במשך 8 שבועות.

ההשתתפות במחקר לא כרוכה בעלות עבורך או עבור ילדך. אם יש לך צורך בסיוע כספי כדי להביא את ילדך לאתר המחקר, יוזם המחקר יחזיר לך הוצאות סבירות (חניה ונסיעות).

האם ילדי מתאים?

ההשתתפות במחקר Marigold נעשית בהתנדבות מוחלטת. מומלץ לשאול את הרופא שלך אם ההשתתפות במחקר מתאימה לילדך.

האם ילדי עשוי להתאים?

שדה של ציפורני חתול (marigolds)

מחקר קליני

מחקרים קליניים מעריכים תרופות ניסיוניות, כדי לקבוע אם הן בטוחות ויעילות למטופלים, לפני שהן הופכות זמינות לציבור. המחקרים מתוכננים בקפידה ונמצאים במעקב אנשי מקצוע רפואיים, כשבטיחות המטופל נמצאת בראש סדר העדיפויות.

לפני הרישום למחקרים קליניים, המשתתפים מעיינים בטופס הסכמה מדעת וחותמים עליו, ומצהירים כי פרטי המחקר הוסברו להם וכי שאלותיהם נענו. מסמך זה אינו חוזה; ההשתתפות במחקר קליני נעשית בהתנדבות מלאה, ומשתתפי המחקר יכולים לעזוב את המחקר מכל סיבה ובכל שלב.

שאלות נפוצות

האם ילדי יכול לנטול CBD ולהשתתף במחקר?

מטופלים הנוטלים קנבידיול (CBD) יכולים להשתתף במחקר אם הם יפסיקו את הטיפול ב-CBD ויעברו תקופת ניקוי בת שישה-שבועות לפני החלוקה האקראית לתקופת הטיפול כפולת-הסמיות בת 17-השבועות של המחקר. לאחר סיום התקופה בסמיות כפולה, אם המטופל מצטרף לחלק של המחקר בתווית פתוחה, הוא רשאי לנטול CBD.

האם יהיה עליי לשלם כדי להשתתף במחקר? האם יש סיוע בתחבורה?

ההשתתפות במחקר לא כרוכה בעלות עבורך או עבור ילדך. אם יש לך צורך בסיוע כספי כדי להביא את ילדך לאתר המחקר, יוזם המחקר יחזיר לך הוצאות סבירות (חניה ונסיעות).

האם ילדי יכול להיות בטיפול רופא רגיל?

ילדך יהיה בטיפול הרופא המשתתף כעת במחקר. בנוסף, תוכלו להמשיך לבקר אצל הרופא הרגיל של ילדך, ותישלח אליו הודעה לגבי הטיפול שילדך מקבל ולגבי מצבו במהלך המחקר.

האם מובטח לי שאקבל גנקסולון במחקר זה?

לאחר תקופת הטיפול בת 17-השבועות בסמיות כפולה, כל המשתתפים יקבלו גנקסולון במהלך שלב התווית הפתוחה של המחקר. ההחלטה מי יקבל גנקסולון או פלסבו בתקופת הטיפול תהיה אקראית לחלוטין, ותישאר סודית לאורך המחקר. אין דרך לדעת מה ילדך יקבל.

מי יכול להצטרף למחקר זה?

אנשים שגילם בין 2 ל-21, עם התקפי פרכוסים המופיעים בשלב מוקדם וקשים לשליטה, לקות נוירו-התפתחותית וגרסה פתוגנית מאושרת של הגן CDKL5 עשויים להתאים להשתתפות במחקר זה.

לפרטים, ניתן לבקר בכתובת clinicaltrials.gov או לשאול את הרופא שלך אם ההשתתפות במחקר מתאימה לילדך.

מה עליי לעשות כדי להגיש מועמדות למחקר?

ילדך יצטרך לעבור תהליך מיון מוקדם, בו רופא המחקר ישאל אותך שאלות לגבי ההיסטוריה הרפואית והיסטוריית הפרכוסים שלו, כדי לראות אם הוא מועמד טוב למחקר.

היסטוריית פרכוסים יומית, כולל סוג הפרכוס, תדירות וימים ללא פרכוסים בחודשיים האחרונים, תעזור לקבוע את השינויים בפרכוסים של ילדך. אם אין לך מידע זה, יהיה עליך לחתום על טופס הסכמה מדעת ולתעד פרכוסים ב-8 החודשים שלאחר מכן, לפני הגעתך לביקור מיון.

מהן אפשרויות הטיפול המסופקות?

מטופלים יוקצו באופן אקראי למחקר הקליני ויקבלו גנקסולון או פלסבו (חומר שאינו פעיל), בנוסף לטיפול הרגיל שלהם נגד פרכוסים. התרופה תינתן כנוזל לשתייה או ככמוסה, ויש לקחת אותה עם מזון. מטופלים חייבים להקפיד על יציבות בכל הנוגע לתרופות שהם נוטלים ברקע במהלך המחקר הקליני.

האם ישנן תופעות לוואי?

באופן כללי, מחקרים קליניים שבוצעו עד היום הוכיחו כי גנקסולון היא תרופה בטוחה ונסבלת היטב. מעל 1,600 אנשים בכל הגילאים נטלו גנקסולון, חלקם למשך ארבע שנים. תופעות לוואי נפוצות כוללות ישנוניות, סחרחורת ועייפות.

האם הטיפול יעזור לילדי?

מחקרים קודמים הראו כי גנקסולון הפחיתה פרכוסים בקרב חולים עם CDD. מטרת המחקר היא לגלות אם גנקסולון יעילה יותר בהפחתת פרכוסים, בהשוואה לפלסבו, והאם ישנם יתרונות אחרים הקשורים לטיפול בגנקסולון.

בשל אופי המחקר, אפילו אם גנקסולון יעילה, ילדך עשוי להיות בקבוצת הביקורת המקבלת פלסבו. מומלץ לשאול את הרופא שלך אם ההשתתפות במחקר מתאימה לילדך.

מהו מחקר קליני?

מחקרים קליניים הם מחקרים המשמשים לגילוי דרכים טובות יותר לטיפול במחלות כמו אפילפסיות גנטיות. חוקרים משתמשים במחקרים קליניים כדי ללמוד האם תרופה פוטנציאלית נחשבת בטוחה ויעילה. מחקר הוכיח שמטופלים נוטים לדווח על תועלות כשהם משתתפים במחקרים קליניים.

סגירה

אנו מודים לך על ההתעניינות במחקר Marigold!אם ברצונך לדבר עם נציג של המחקר, כדי לבדוק אם ילדך עשוי להתאים, נשמח לקבל את פרטי הקשר שלך ומישהו מצוות המחקר יצור עמך קשר בזמן שנוח לך.

כדי להתחיל, נא להזין את המדינה או הארץ שלך וללחוץ 'שליחה'.

נא לאשר את מיקומך כפי שמצוין לעיל.

הבא

יהיה צורך בהערכה על מנת לקבוע האם ילדך מתאים לחלוטין למחקר זה. כדי לעשות זאת, צוות המחקר ייצור עמך קשר כדי לדון בהיסטוריה הרפואית של ילדך ולענות שאלות.

האם ברצונך לשמוע מצוות המחקר?

כןלא

הבא

אנו מודעים לך על שהבעת עניין במחקר Marigold.

נא לספק את המידע הבא:

האם נוכל להשאיר לך הודעה קולית?

כןלא

תודה על העניין שהבעת.

Please choose your country/language

סגירה