marigold study CDKL5

Tuo figlio è affetto da crisi epilettiche intrattabili a esordio precoce?

È stato sottoposto a test genetico?

Se il risultato del test è positivo alla mutazione del gene CDKL5 e tuo figlio è affetto da crisi epilettiche e disturbi comportamentali, può esistere una sperimentazione clinica adatta.

Si ipotizza che l’aumento della capacità di segnalazione dei recettori del cervello possa migliorare il controllo delle crisi epilettiche e altre anomalie comportamentali nei bambini affetti da mutazione del gene CDKL5.

Attualmente, non esistono terapie approvate per l’autismo regressivo (CDD). Qualsiasi terapia che riduca la frequenza, la durata e la gravità delle crisi epilettiche può influire positivamente sulla qualità della vita del bambino e della famiglia.

Lo studio Marigold (the Marigold Study) sta valutando se il ganaxolone, un farmaco sperimentale, è in grado di ridurre le crisi epilettiche, aumentare il numero di giorni di assenza delle stesse e migliorare il comportamento dei bambini affetti dalla CDD.

Scopri se tuo figlio ha i requisiti preliminari

bambino affetto da CDKL5

Informazioni sulla CDD

CDD è una malattia genetica rara molto grave causata da una mutazione del gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) situato nel cromosoma X. Il gene CDKL5 produce una proteina importante per il normale sviluppo e funzionamento del cervello.

CDD colpisce prevalentemente il sesso femminile ed è caratterizzata da crisi epilettiche intrattabili a esordio precoce, grave ritardo dello sviluppo, disturbi del sonno e gravi disabilità intellettive/grosso-motorie. Di norma, le crisi sono resistenti ai tradizionali farmaci antiepilettici. L’epilessia resistente ai trattamenti farmacologici può essere fatale e i pazienti sono spesso trattati con dosi elevate di più farmaci antiepilettici (AED), che peggiorano le conseguenze cognitive, comportamentali e fisiche della patologia sottostante. Questi bambini e giovani adulti hanno una qualità di vita gravemente invalidante.

Attualmente, non esistono terapie approvate per CDD. Qualsiasi terapia che riduca la frequenza, la durata e la gravità delle crisi epilettiche può influire positivamente sulla qualità della vita del bambino e della famiglia.

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Che cos’è lo studio Marigold (the Marigold Study)?

Si ipotizza che la terapia con ganaxolone, un farmaco sperimentale, aumenti e migliori la segnalazione mediata del GABAA incrementando la capacità di segnalazione dei recettori esistenti e migliori non solo il controllo delle crisi epilettiche, ma anche altre anomalie comportamentali nei bambini affetti da mutazione del gene CDKL5.

Il ganaxolone è un composto sintetico dell’allopregnanolone, un modulatore allosterico endogeno dei recettori del GABAA. Il ganaxolone è caratterizzato da efficacia e potenza rispetto all’allopregnanolone nell’attivazione dei recettori sinaptici ed extrasinaptici del GABAA in un sito diverso dalle benzodiazepine. Lo scopo dello studio Marigold (the Marigold Study) è verificare se il ganaxolone può essere utilizzato per curare la CDKL5.

Lo studio Marigold (the Marigold Study) è una sperimentazione clinica globale, in doppio cieco, randomizzata, controllata con placebo della terapia con ganaxolone su bambini e giovani adulti affetti da CDD. La sperimentazione consiste in un periodo di riferimento prospettico di 6 settimane per la raccolta di dati sulle crisi epilettiche, seguito da una fase di trattamento in doppio cieco di 17 settimane, a sua volta seguita da una fase in aperto a lungo termine.

Se si possiedono i requisiti e si accetta di partecipare, si potrà far parte dello studio per un periodo fino a 23 settimane. Durante la visita di screening per stabilire l’idoneità in base ai criteri di inclusione/esclusione, si dovrà fornire un calendario delle crisi epilettiche giornaliere per un periodo di 2 mesi, che dovrà includere il tipo di crisi, la frequenza e i giorni in cui non si sono verificate. Una volta soddisfatti i criteri di idoneità, viene effettuata l’assegnazione dei pazienti mediante randomizzazione per la somministrazione del farmaco di prova o del placebo per 17 settimane. Né il paziente né il personale addetto allo studio saranno a conoscenza del farmaco somministrato. Il paziente può continuare ad assumere il farmaco antiepilettico standard che sta utilizzando.

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Mio figlio è idoneo?

Per essere idoneo a partecipare allo studio, tuo figlio deve soddisfare i seguenti criteri:

  • Mutazione del gene CDKL5 confermata da un laboratorio genetico
  • Età compresa tra 2 e 21 anni
  • Essere soggetto ad almeno 16 crisi parziali o atoniche importanti al mese

 
Il medico responsabile dello studio richiederà un pre-screening e ti porrà domande sull’anamnesi e sulle crisi per verificare se tuo figlio è idoneo allo studio. Ti verrà richiesto di tenere traccia delle crisi verificatesi (compresi il tipo e il numero di crisi giornaliere, nonché i giorni di assenza di crisi) per 8 settimane.

La partecipazione allo studio è gratuita sia per te sia per tuo figlio. Se hai bisogno di un sostegno economico per condurre tuo figlio alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor rimborserà spese di ragionevole entità sostenute per viaggio e parcheggio.

mio figlio è idoneo

La partecipazione allo studio Marigold (the Marigold Study) è completamente volontaria. Chiedi al tuo medico se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

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campo di calendule

Ricerca clinica

Gli studi clinici valutano farmaci sperimentali per determinare se sono sicuri ed efficaci per i pazienti prima di essere resi disponibili al pubblico. Gli studi sono attentamente progettati e monitorati da professionisti sanitari, attribuendo priorità alla sicurezza del paziente.

Prima di iscriversi a studi clinici, i partecipanti leggono e sottoscrivono un documento di consenso informato, dichiarante che i dettagli dello studio sono stati loro illustrati e che i loro dubbi sono stati chiariti. Questo documento non è un contratto. La partecipazione a uno studio clinico è completamente volontaria e i partecipanti possono interromperla per qualsiasi motivo e in qualsiasi momento.

Domande frequenti

Mio figlio può partecipare alla sperimentazione anche se assume CBD?

I pazienti che assumono cannabidiolo (CBD) possono partecipare allo studio se ne sospendono l’uso e trascorrono un periodo di washout di sei settimane prima di essere randomizzati nel periodo di trattamento in doppio cieco di 17 settimane dello studio. Al termine del periodo in doppio cieco, se il paziente entra nella fase in aperto dello studio, può assumere CBD.

La partecipazione alla sperimentazione è a pagamento? Viene fornita assistenza per il trasporto?

La partecipazione allo studio è gratuita sia per te sia per tuo figlio. Se hai bisogno di un sostegno economico per condurre tuo figlio alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor rimborserà spese di ragionevole entità sostenute per viaggio e parcheggio.

Mio figlio può essere visitato dal mio medico curante?

Tuo figlio verrà visitato dal medico che attualmente partecipa allo studio. Tuo figlio può continuare a essere visitato anche dal normale medico curante, che verrà informato del trattamento somministratogli e delle sue condizioni per tutta la durata dello studio.

Mi garantite che mio figlio riceverà il ganaxolone in questa sperimentazione?

Dopo il periodo di trattamento in doppio cieco di 17 settimane, tutti i partecipanti potranno ricevere il ganaxolone durante la fase in aperto della sperimentazione. La scelta di chi riceverà il ganaxolone o il placebo nel periodo del trattamento è completamente casuale e rimarrà segreta nel corso della sperimentazione. Non è possibile in alcun modo sapere quale dei due riceverà tuo figlio.

Chi può partecipare allo studio?

Sono idonee a partecipare allo studio le persone di età compresa tra 2 e 21 anni, con crisi epilettiche intrattabili a esordio precoce, disturbi dello sviluppo neurologico e una variante patogena confermata del gene CDKL5.

Per i dettagli, consulta il sito clinicaltrials.gov oppure chiedi al tuo medico curante se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

Che cosa si deve fare per poter essere presi in considerazione per lo studio?

Tuo figlio dovrà sottoporsi a un processo di screening preliminare, durante il quale il medico responsabile dello studio ti porrà domande sull’anamnesi e sulla storia delle crisi per verificare se tuo figlio è un buon candidato per lo studio.

La cronologia delle crisi giornaliere, compresi tipo, frequenza e giorni di assenza negli ultimi 2 mesi aiuterà a determinare la variabilità delle crisi stesse. Se non possiedi queste informazioni, ti verrà chiesto di firmare un consenso informato ed effettuare una previsione delle crisi per 8 settimane prima di recarti a una visita di screening.

Quali opzioni di trattamento sono previste?

I pazienti vengono randomizzati nella sperimentazione clinica per ricevere ganaxolone o un placebo (sostanza priva di principi attivi), oltre al trattamento antiepilettico standard già assunto. Il farmaco verrà somministrato sotto forma di liquido bevibile o pillola da deglutire e deve essere assunto con il cibo. Durante la sperimentazione clinica, i pazienti devono continuare ad assumere i farmaci che prendono regolarmente.

Esistono effetti collaterali?

Finora, il ganaxolone si è dimostrato generalmente sicuro e ben tollerato negli studi clinici. Oltre 1.600 persone di tutte le età hanno assunto ganaxolone, alcune delle quali anche fino a quattro anni. I comuni effetti collaterali includono sonnolenza, vertigini e spossatezza.

La partecipazione alla sperimentazione sarà utile a mio figlio?

Studi precedenti hanno dimostrato che il ganaxolone riduce le crisi epilettiche nei pazienti affetti da CDD. Questa sperimentazione intende scoprire se il ganaxolone è più efficace nel ridurre le crisi rispetto a un placebo e se esistono altri vantaggi associati al trattamento con ganaxolone.

Data la natura della sperimentazione, anche se il ganaxolone è efficace, il bambino potrebbe far parte del gruppo di controllo che riceve il placebo. Chiedi al tuo medico se la partecipazione a questo studio è adatta a tuo figlio.

Che cos’è una sperimentazione clinica?

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca utilizzati per individuare modi migliori per curare patologie quali le epilessie genetiche. I ricercatori utilizzano le sperimentazioni cliniche per scoprire se un potenziale farmaco è sicuro ed efficace. Dalla ricerca è emerso che i pazienti tendono a dimostrare benefici già durante la partecipazione alle sperimentazioni cliniche.

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