badanie marigold cdkl5

Czy u Twojego dziecka występują lekooporne napady o wczesnym początku?

Czy dziecko przechodziło badania genetyczne pod tym kątem?

Jeśli u Twojego dziecka wykryto mutację w genie CDKL5, a ponadto występują u niego napady i zaburzenia zachowania, badanie kliniczne może okazać się dla Was właściwe.

Pobudzenie zdolności sygnalizacji komórkowej receptorów w mózgu przypuszczalnie może usprawnić kontrolę nad napadami i innymi zaburzeniami zachowania u dzieci z mutacją w genie CDKL5.

Aktualnie brak zatwierdzonych metod leczenia CDD. Każda terapia, która redukuje częstotliwość, czas trwania lub nasilenie napadów, może mieć pozytywny wpływ na jakość życia chorego dziecka i jego rodziny.

Przedmiotem badania Marigold jest sprawdzenie, czy ganaksolon – lek eksperymentalny – może zredukować napady, zwiększyć liczbę dni beznapadowych i zmniejszyć zaburzenia zachowania u dzieci z CDD.

Sprawdź, czy Twoje dziecko wstępnie kwalifikuje się do badania

dziecko z zaburzeniem CDKL5

O CDD

CDKL5 Deficiency Disorder (CDD), zaburzenie polegające na niedoborze w genie CDKL5, to poważne i rzadkie schorzenie wywołane mutacją w genie kodującym cyklinozależną kinazę 5 (CDKL5), zlokalizowanym na chromosomie X. Gen CDKL5 wytwarza białko, które jest istotne dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania mózgu.

CDD przeważnie dotyka dziewczynek i odznacza się wczesnym występowaniem napadów lekoopornych, ciężkim opóźnieniem rozwojowym, zaburzeniami snu i poważnym upośledzeniem umysłowym / ciężkim upośledzeniem ruchowym. Napady zwykle nie poddają się konwencjonalnemu leczeniu przeciwpadaczkowemu. Padaczka lekooporna może być śmiertelna, a pacjenci często bywają leczeni wieloma lekami przeciwpadaczkowymi (antiepileptic drug, AED) w wysokich dawkach, które pogarszają wpływ choroby podstawowej na zdolności poznawcze, zachowanie i kondycję fizyczną. Jednocześnie u chorych dzieci i młodzieży występuje znaczne pogorszenie jakości życia.

Aktualnie brak zatwierdzonych metod leczenia CDD. Każda terapia, która redukuje częstotliwość, czas trwania lub nasilenie napadów, może mieć pozytywny wpływ na jakość życia chorego dziecka i jego rodziny.

Sprawdź, czy Twoje dziecko wstępnie kwalifikuje się do badania

Czym jest badanie Marigold?

Przypuszczalnie leczenie ganaksolonem – lekiem eksperymentalnym – intensyfikuje i poprawia sygnalizację, w której uczestniczą receptory GABAA, przez pobudzenie zdolności sygnalizacji komórkowej istniejących receptorów. Co więcej – usprawnia kontrolę nie tylko nad napadami, ale również nad innymi zaburzeniami zachowania u dzieci z mutacją w genie CDKL5.

Ganaksolon to syntetyczny analog allopregnanolonu – endogenny, allosteryczny modulator receptorów GABAA. Moc i skuteczność ganaksolonu jest porównywalna z mocą allopregnanolonu pod względem aktywacji synaptycznych i pozasynaptycznych receptorów GABAA w miejscu innym niż robią to benzodiazepiny. Badanie Marigold ma na celu sprawdzenie, czy ganaksolon można stosować w leczeniu mutacji genu CDKL5.

Badanie Marigold to międzynarodowe, randomizowane badanie kliniczne prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, z zastosowaniem placebo w grupie kontrolnej, oceniające terapię ganaksolonem u dzieci i młodzieży z CDD. Badanie kliniczne obejmuje prospektywny, 6-tygodniowy okres wyjściowy, podczas którego zebrane zostaną dane na temat napadów, następującą po nim 17-tygodniową fazę terapeutyczną prowadzoną metodą podwójnie ślepej próby, a następnie długoterminową fazę badania otwartego.

W przypadku zakwalifikowania się do udziału i udzielenia zgody uczestnik może pozostać w badaniu przez maksymalnie 23 tygodnie. Podczas wizyty przesiewowej, mającej na celu ustalenie, czy kandydat kwalifikuje się do badania na podstawie kryteriów włączenia / wyłączenia, kandydat będzie musiał przedstawić dziennik napadów, jakie wystąpiły u niego w okresie 2-miesięcznym, informacje o rodzajach napadów, ich częstotliwości, a także dniach bez napadów. Jeśli kandydaci spełnią kryteria kwalifikacyjne, zostaną na 17 tygodni przydzieleni losowo do grup przyjmujących badany lek lub placebo. Ani pacjenci, ani personel badawczy nie będą wiedzieć, którą substancję przyjmują. Mogą pozostać przy standardowym leczeniu przeciwnapadowym, jakie obecnie przyjmują.

Sprawdź, czy Twoje dziecko wstępnie kwalifikuje się do badania

Czy moje dziecko kwalifikuje się do udziału?

Aby zakwalifikować się do udziału w badaniu, Twoje dziecko musi spełnić poniższe kryteria:

  • Obecna w genie CDKL5 mutacja potwierdzona testem genetycznym.
  • Wiek od 2 do 21 lat.
  • Występowanie przynajmniej 16 ciężkich napadów z zaburzeniami motorycznymi lub napadów atonicznych na miesiąc.

 
Lekarz prowadzący badanie wymaga przeprowadzenia u dziecka wstępnego badania przesiewowego, zada Ci więc pytania o historię jego choroby oraz napady, aby sprawdzić, czy dziecko może wziąć udział w badaniu. Zostaniesz poproszony o rejestrowanie przez 8 tygodni informacji o napadach u dziecka (w tym o rodzaju i liczbie napadów występujących u niego codziennie, a także o dniach, w których napady nie występują).

Dla rodziców i dziecka udział w badaniu nie wiąże się z żadnymi kosztami. W razie potrzeby uzyskania wsparcia finansowego w celu dowiezienia dziecka na wizytę badawczą sponsor zwróci kwotę uzasadnionych wydatków (za parkowanie i podróż).

czy moje dziecko kwalifikuje się do udziału

Udział w badaniu Marigold jest całkowicie dobrowolny. Spytaj lekarza Twojego dziecka, czy udział w badaniu jest dla niego właściwy.

Sprawdź, czy Twoje dziecko wstępnie kwalifikuje się do badania

pole nagietków

Badanie kliniczne

Badania kliniczne mają na celu ocenę leków eksperymentalnych oraz ustalenie, czy leki te są bezpieczne i skuteczne dla pacjentów, zanim staną się ogólnie dostępne. Badania są starannie planowane i monitorowane przez pracowników służby zdrowia, mających na uwadze bezpieczeństwo pacjentów jako kwestię priorytetową.

Przed włączeniem do badań klinicznych uczestnicy zapoznają się z dokumentem świadomej zgody, pod którym składają podpis potwierdzający, że objaśniono im szczegóły badania i odpowiedziano na ich pytania. Dokument ten nie stanowi umowy; udział w badaniu klinicznym jest całkowicie dobrowolny, a uczestnicy badania mogą od niego odstąpić z dowolnej przyczyny w każdej chwili.

Najczęściej zadawane pytania

Czy moje dziecko może przyjmować terapię CBD i równocześnie uczestniczyć w tym badaniu klinicznym?

Pacjenci przyjmujący kanabidiol (CBD) mogą wziąć udział w badaniu, o ile odstawią stosowane leczenie CBD i przejdą sześciotygodniowy okres eliminowania tej substancji z organizmu, zanim zostaną zrandomizowani do 17-tygodniowego terapeutycznego okresu w badaniu prowadzonego metodą podwójnie ślepej próby. Jeśli pacjent przejdzie do otwartej części badania po ukończeniu tego podwójnie zaślepionego okresu, będzie mógł przyjmować CBD.

Czy trzeba opłacić udział w tym badaniu klinicznym? Czy uzyskam wsparcie w kwestii transportu?

Dla rodziców i dziecka udział w badaniu nie wiąże się z żadnymi kosztami. W razie potrzeby uzyskania wsparcia finansowego w celu dowiezienia dziecka na wizytę badawczą sponsor zwróci kwotę uzasadnionych wydatków (za parkowanie i podróż).

Czy moje dziecko może odwiedzać swojego lekarza?

Twoje dziecko będzie badane przez lekarza, który aktualnie uczestniczy w badaniu. Można kontynuować wizyty z dzieckiem u jego lekarza, który będzie powiadamiany o leczeniu i stanie zdrowia dziecka w trakcie badania.

Czy w tym badaniu klinicznym uzyskam gwarancję otrzymywania ganaksolonu?

Po podwójnie zaślepionym 17-tygodniowym okresie terapeutycznym wszyscy uczestnicy będą mogli przyjmować ganaksolon w trakcie fazy otwartej badania. Wybór pacjentów przyjmujących ganaksolon lub placebo w okresie terapeutycznym jest całkowicie losowy i pozostaje zachowany w tajemnicy przez cały okres badania klinicznego. Nie ma możliwości sprawdzenia, które leczenie będzie podawane Twojemu dziecku.

Kto może przystąpić do tego badania?

Do badania mogą zakwalifikować się osoby w wieku od 2 do 21 lat, będące nosicielami potwierdzonego patogenetycznego wariantu genu CDKL5, u których występują trudne do kontrolowania napady o wczesnym początku i zaburzenia neurorozwojowe.

Aby poznać szczegóły, odwiedź stronę clinicaltrials.gov lub spytaj lekarza Twojego dziecka, czy udział w badaniu jest dla niego właściwy.

Co muszę zrobić, aby kandydować do udziału w badaniu?

Twoje dziecko będzie musiało przejść przez wstępny proces przesiewowy, podczas którego lekarz prowadzący badanie zada Ci pytania o historię choroby dziecka i występujące u niego napady, aby sprawdzić, czy dziecko jest odpowiednim kandydatem do tego badania.

Historia codziennych napadów, uwzględniająca ich rodzaj, częstotliwość i dni bez napadów w ciągu ostatnich 2 miesięcy, pomoże ustalić, na ile zmienny jest charakter napadów u Twojego dziecka. Osoby nieposiadające takich informacji zostaną poproszone o podpisanie świadomej zgody i prowadzenie rejestru napadów przez 8 tygodni przed stawieniem się na wizytę przesiewową.

Jakie są dostępne możliwości leczenia?

Pacjenci zostaną losowo przydzieleni do grup badania klinicznego, w których oprócz standardowego leczenia przeciwnapadowego przyjmować będą albo ganaksolon, albo placebo (substancję nieaktywną). Lek będzie podawany w formie płynu do picia lub kapsułki i należy go przyjmować z posiłkiem. W trakcie badania klinicznego pacjenci muszą utrzymywać stałe dawkowanie leków podstawowych.

Czy występują efekty uboczne?

W przeprowadzonych dotychczas badaniach klinicznych wykazano, że ganaksolon jest ogólnie bezpieczny i dobrze tolerowany. Ponad 1600 osób w różnym wieku przyjmowało ganaksolon, niektóre z nich nawet przez cztery lata. Częste efekty uboczne to senność, zawroty głowy i zmęczenie.

Czy ten lek pomoże mojemu dziecku?

Wcześniejsze badania wykazały, że ganaksolon redukuje ilość napadów w przebiegu CDD. To badanie kliniczne ma na celu sprawdzenie, czy ganaksolon jest skuteczniejszy w redukcji napadów w porównaniu z placebo i czy występują inne korzyści związane z terapią ganaksolonem.

Nawet jeśli ganaksolon jest skuteczny, ze względu na charakter badania klinicznego Twoje dziecko może pozostawać w grupie kontrolnej i przyjmować placebo. Spytaj lekarza Twojego dziecka, czy udział w badaniu jest dla niego właściwy.

Czym jest badanie kliniczne?

Badania kliniczne są badaniami naukowymi mającymi na celu odkrycie lepszych metod leczenia chorób, takich jak padaczka uwarunkowana genetycznie. Badacze stosują badania kliniczne, aby sprawdzić, czy potencjalny lek jest bezpieczny i skuteczny. W badaniach naukowych wykazano, że pacjenci odnoszą korzyści z udziału w badaniach klinicznych.

Zamknij

Dziękujemy za zainteresowanie badaniem Marigold! Jeśli chcesz porozmawiać z przedstawicielem zespołu badania, aby ustalić, czy Twoje dziecko kwalifikuje się do udziału, podaj nam dane kontaktowe, a przedstawiciel personelu badawczego skontaktuje się z Tobą w dogodnym dla Ciebie terminie.

Aby rozpocząć, wpisz stan lub kraj, w którym przebywasz, po czym kliknij przycisk „Prześlij”.

Potwierdź powyższą lokalizację.

Dalej

Aby ustalić, czy Twoje dziecko w pełni kwalifikuje się do badania, potrzebne będzie przeprowadzenie oceny. W tym celu personel badawczy skontaktuje się z Tobą i omówi historię choroby Twojego dziecka oraz odpowie na wszelkie Twoje pytania.

Czy chcesz, aby personel badawczy się z Tobą skontaktował?

TakNie

Dalej

Dziękujemy za zainteresowanie badaniem Marigold.

Podaj poniższe informacje:

Czy możemy zostawić Ci wiadomość głosową?

TakNie

Dziękujemy za zainteresowanie.

Please choose your country/language

Zamknij